Geenikirjasto · Lääkevaste
TPMT-aineenvaihdunta (*3B)
rs1800460 · geeni TPMT · Lääkevaste · Quanome Plus
DNA-tiedostostasi näkyy genotyyppisi kohdassa rs1800460 — merkki TPMT-geenissä. Näin eri genotyypit tulkitaan:
| Genotyyppi | Mihin se on yhdistetty |
|---|---|
| CC | Normaali TPMT-aktiivisuus tässä merkissä — tavanomainen tiopuriinien (atsatiopriini, merkaptopuriini) aineenvaihdunta. |
| CT | Yksi toimintaa heikentävä *3B-alleeli — välimuotoinen TPMT-aktiivisuus; tavanomaisia tiopuriiniannoksia voi olla tarpeen pienentää. Tiedoksi. |
| TT | Kaksi toimintaa heikentävää alleelia — matala TPMT-aktiivisuus; korkea toksisuusriski tavanomaisilla tiopuriiniannoksilla. Vain tiedoksi; annostelu on kliininen päätös. |
TPMT-geenin variantti kertoo taipumuksesta, ei kohtalosta: sama genotyyppi voi vaikuttaa eri ihmisillä eri tavoin, ja lopputulokseen vaikuttavat myös muut geenit, elintavat ja ympäristö. Yksittäistä merkkiä ei kannata lukea irrallisena — se on vasta yksi palanen. Quanome näyttää tämän variantin osana koko genomiasi ja muuta terveysdataasi, jotta näet sen oikeassa yhteydessä eikä irrallisena tuomiona.
Haluatko lukea kohdan rs1800460 omasta datastasi? Ilmainen DNA-tutkija tarkistaa sen selaimessasi — mitään ei ladata. Tai katso koko kuva Quanomesta, joka lukee koko genomisi laitteellasi laboratoriotulostesi ja Apple Healthin rinnalla.
